La terapia genica

La terapia genica costituisce una grande speranza per il controllo e la cura di malattie infettive e patologie ereditarie. Essa consiste nella sostituzione di geni malati con geni sani.
La sostituzione dei geni può avvenire in laboratorio, ex-vivo, con l'esportazione e il reinserimento di parte dei tessuti, oppure in vivo, direttamente nell'organismo del paziente. Può essere sostituito il gene malato nella sua interezza, oppure è possibile sostituire soltanto i segmenti difettosi del gene malato.
Le malattie per le quali la terapia genica promette di essere particolarmente efficace sono le patologie ereditarie (ADA, ipercolesterolemia familiare, fibrosi cistica), le malattie infettive (HIV), i tumori.
Il gene (o segmento di gene) sano deve essere introdotto nell'organismo del paziente attraverso dei portatori detti vettori. I vettori possono essere di due tipi: virali e non virali. I vettori virali sono, per ora quelli più usati. Il virus, privato dei suoi agenti patogeni e reso inattivo, è utilizzato soprattutto per la terapia ex-vivo come agente trasportatore del gene sano destinato a raggiungere il tessuto malato, ad impiantarsi lì e ad espandersi. L'uso dei virus tuttavia potrebbe essere dannoso perché i virus potrebbero attaccare tessuti sani provocando effetti anche molto gravi. I virus quindi per essere efficaci debbono essere abbastanza inattivi per non provocare danni, ma abbastanza attivi per portare i geni, attaccarsi al tessuto malato e moltiplicarsi in modo da diffondere il gene sano. Una condizione difficile da ottenere, tenuto anche conto che i virus debbono poter attaccare organi e tessuti in modo selettivo.
La ricerca sta ora sperimentando l'efficacia del trasferimento genetico attraverso vettori non virali. Si tratta di veicolare il gene mediante il trasferimento di molecole. La tecnica è abbastanza efficace in laboratorio. Per la terapia genica in-vivo però occorrono tecniche molto più sofisticate, come le microiniezioni, i liposomi, i complessi molecolari DNA-proteine e il gene-gun.
Perché la terapia genica abbia successo è necessario conoscere la sequenza completa del menoma umano e capire bene il meccanismo con cui il gene difettoso produce i suoi effetti sull'organismo.
Inoltre è necessario che i geni che si vuole far entrare nei cromosomi delle cellule malate siano in grado di stabilirsi permanentemente. È necessario che i vettori siano capaci di portare i geni solo nelle cellule selezionate e che non provochino danni ad altri tessuti. I geni sani debbono poter essere introdotti nelle cellule bersaglio in massa in modo da dare risultati clinici significativi. È inoltre necessario poter realizzare questi interventi in utero, o durante i primissimi mesi di vita prima che la malattia porti all'organismo danni spesso irreparabili.
La ricerca continua.

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