Fibrosi cistica
Vorrei diventare papà
Un gene difettoso è responsabile della fibrosi cistica. Con le cure l'aspettativa di vita è passata da pochi mesi, o pochi anni, a circa 40 anni. Le cure non fanno guarire, ma ci sono grandi speranze nelle nuove tecniche di terapia genica

"Fibrosi cistica", la diagnosi suona peggio di una condanna. Segue l'angoscia di non sapere nulla sulla malattia e di trovarsi all'improvviso da soli a combattere contro qualcosa che non si conosce ma che c'è. È lì a scuotere il tuo piccolo con quella tosse persistente e a minare il suo fisico, ad ostacolare la sua crescita armoniosa e serena con continue bronchiti e polmoniti, e con difficoltà di digestione e di assimilazione. È allora che decidi di attaccare quel gene difettoso che non sapevi di portare con te, con tutti i mezzi possibili. Medicine e terapie, ma anche conoscenza e partecipazione alle associazioni di genitori e di malati che si organizzano per portare avanti questa lotta insieme a medici e ricercatori. E allora, quello che sembrava il tuo problema diventa "il problema" da combattere, e ti si apre davanti un mondo tutto diverso e scopri in te una forza, una resistenza e una capacità di esporti che mai avresti creduto di avere.
Sono questi, in sintesi, i punti di forza di una intervista con Antonella, mamma di una ragazzina che da sei anni sta combattendo la sua dura battaglia contro la fibrosi cistica. E vuole vincerla.
La malattia è stata riconosciuta negli anni '50 ma il gene responsabile è stato individuato solo nel 1989. Essa è dovuta alla trasmissione da parte dei genitori, entrambi portatori sani, di un gene difettoso incapace di produrre correttamente una proteina, la CFTR , che rende fluide le secrezioni di organi quali i polmoni, il fegato, il pancreas, l'intestino. Private di questo naturale fluidificante le secrezioni, dense e compatte, si depositano sui bronchi e occludono gli alveoli, creando così un habitat ideale per l'insediamento e la prolificazione di virus che infiammano tutto l'apparato respiratorio. Fanno poi massa sul pancreas, che non riesce più a secernere e mandare in circolo gli ormoni. Avvolgono il fegato che in questo modo trattiene la bile. Le conseguenze, più o meno gravi a seconda dello stadio in cui si trova la malattia, sono insufficienze cardiorespiratorie e rallentata crescita. I tessuti perdono la loro elasticità e funzionalità; nei casi più gravi lo stato dei tessuti è così compromesso da essere necessario il trapianto (di polmoni o di fegato).
La conoscenza della malattia ha fatto fare progressi enormi alle condizioni di vita e di salute dei malati: se una volta si moriva di fibrosi cistica nei primi mesi o anni di vita, oggi l'aspettativa di vita è di circa 40 anni.
Ancora troppo poco per questi bambini che vorrebbero, tra le altre cose "normali", anche "diventare papà, e poi nonni", come si legge sul manifesto della ffc (Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica). Lotterie, piantine, concerti, spettacoli teatrali, la partita del cuore. Tutto serve per finanziare la ricerca, che è difficile e molto costosa perché sono oltre 1000 le mutazioni del gene responsabile del difetto genetico e perché quel gene è molto resistente e tenace. Cure e terapie, fatte quotidianamente, persino ora per ora, possono solo alleviare gli effetti della malattia ma non possono debellarla. L'unica speranza di guarigione è affidata alle nuove tecniche di terapia genica. Una tecnologia però che è ancora alle frontiere della ricerca. La speranza è di trovare agenti (vettori) portatori di geni sani, in grado di penetrare i tessuti e di diffonderli localmente, là dove si annida la malattia, in modo tale che i nuovi venuti possano sostituirsi ai vecchi geni malati.
Dietro ai medici e ai ricercatori impegnati nella lotta alla malattia e nel miglioramento della qualità della vita dei malati, c'è la Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica (ffc) che si occupa della diffusione delle informazioni e della selezione dei progetti di ricerca. Alla Fondazione vengono devoluti i finanziamenti (in gran parte privati) destinati alla ricerca. Accanto alla Fondazione c'è il GIFC (Gruppo Italiano di studio per la Fibrosi Cistica), l'istituto per la terapia sperimentale della FC presso il DIBIT (ospedale San Raffaele di Milano), 22 centri regionali per la diagnosi e la cura della fibrosi cistica, il registro italiano per la FC e infine Telethon italiana per la FC.
Ma l'anima e il cuore pulsante di tutto questo mondo è costituito dalla Lega Italiana Fibrosi Cistica con le sue 18 associazioni regionali di genitori, malati, ricercatori e medici, e il Gruppo Adulti FC. La Lega è impegnata nell'informazione sulla malattia (di cui si parla ancora troppo poco) e nel sostenere i malati e le loro famiglie, e i medici e i ricercatori nel loro lavoro. Le famiglie della Lega si sono organizzate per prestare assistenza alle famiglie e ai malati più in difficoltà; per esercitare pressioni sul governo perché vengano approvate leggi idonee, con proposte, manifestazioni e sit in. E sono ancora loro, in prima linea, a promuovere le raccolte fondi (con campagne, spettacoli e ricerca di sponsor e testimonial) e a creare ponti fra i diversi centri di ricerca nel mondo.